Ismerjük meg a Prader-Willi Szindróma Egyesületet

Az idei világnapi találkozó azért volt egy kicsi más, mert most jobban a család, valamint a különféle élethelyzetek, a pluszfeladatok voltak fókuszban. Ezt a programot szervező „Korán érkeztem” Közhasznú Egyesület elnöke, Bognárné Bengő Hajnalka mondta érdeklődésünkre.

- Ami közös bennünk az az, hogy mindenkinek az anyasága a PIC-ből (perinatális intenzív centrum) indult. A koraszülött babák intenzív ellátást igényelnek. Az itt jelenlévő édesanyák hosszú heteket, hónapokat töltöttek a kórházban a gyermekük születése után, hogy végül együtt mehessenek haza. Sokunknak extra feladatokat jelent gyermekünk koraszülöttsége a mindennapokban, főleg, ha például egészségügyi vagy egyéb probléma miatt további teendőkre, fejlesztésekre van szükségük. Arról beszélgettünk, hogy mi az a segítség, amit egymásnak adhatunk. Az egyik ilyen fontos pont a család erősítése, benne a szülői és párkapcsolatok erősítése, ugyanis sajnálatos mutató, hogy ezekben a családokban nagyobb a válás aránya. Másfelől jó lenne, ha figyelmet kapnának azok a sorstársak, akik a napi nehézségek mellett plusz szerepvállalást, akár társadalmi érzékenyítést vállalnak.

Az egyik ilyen küldetésről szólt a nagykanizsai Baloghné Liplin Tünde és Kelemen Róbertné Mónika. Tünde a Magyar Prader-Willi Szindróma Egyesület elnökeként mutatta be a ritka betegséget.

- Három és fél évvel ezelőtt hoztuk létre szülőtársakkal együtt a szervezetet, ami nagyon hiánypótló volt – tájékoztat Tünde. - Ez a ritka betegség koraszüléssel jár, ezért is vagyunk jelen most a beszélgetésen. Az egyesület, igaz, még totyogó korban van, de nagyon aktívan igyekszünk segíteni a hozzánk fordulóknak. Közösségi alkalmakat, családi napokat szervezünk, októberben pedig Budapesten rendeztünk egy nagy sikerű konferenciát három nemzetközi előadóval. Ez a találkozó nemcsak szülőknek, hanem szakembereknek is szólt, mivel sajnos azt kell mondanunk, hogy az egészségügyi szakmán belül is kevesen ismerik fel ezt a szindrómát. Szerencsére egyre több szakmai támogatást kapunk a tevékenységünkhöz, ám még sokat kell tenni az ismertségért. Éppen a szindróma világnapja alkalmából, november 15-én újult meg a weblapunk. Ez azért nagyon fontos, mert előtte nem létezett magyar nyelvű információ a betegségről. Az oldalt folyamatosan bővítjük, s mivel az egyesületünk tagja a világszövetségnek (International Prader-Willi Sindrome Organization), nagyon sok szakmai anyagot kapunk, azokat folyamatosan fordítjuk. Azt szeretnénk, ha tudnák az emberek: gyermekeink nevelése elég komplex, ezért különleges bánásmódot kívánnak.

Ahogy a weboldalukon is olvasható, a Prader-Willi szindrómát (PWS) először egy svájci orvoscsoport, Prader, Labhart, és Willi írta le 1956-ban. A PWS-t a 10 leggyakoribb szindrómaként tartják nyilván a születési rendellenességekkel foglalkozó klinikákon, és az egyik leggyakoribb genetikai betegség, amely kóros elhízást okoz gyerekeknél. A tünetek hátterében valójában egy központi idegrendszeri eltérés áll, amely miatt többek közt fékezhetetlenné válik az étvágy. A legtöbb ember, beleértve a szakorvosokat is, nem ismeri ezt a potenciálisan életveszélyes, pusztító és egy életen át tartó betegséget. A fejlett országokban elvégzett, több országot átívelő tanulmányok azt mutatják, hogy a világon közel 200 000 érintett van.

A betegség genetikai vizsgálattal igazolható, amit a tünetek alapján felállított klinikai gyanú esetén végeznek el. A vizsgálat vérből származó sejtek DNS-éből történik. A Prader-Willi szindrómás gyerekek csak idővel, 1-6 éves korukban lesznek falánkak, akkor válik étvágyuk fékezhetetlenné. Jellemzően magát a szindrómát is csak ekkor ismerik fel. A betegek mentális képessége nagyon különböző, van olyan beteg, aki leérettségizett, de akadnak köztük olyanok is, akik mentálisan is súlyosan sérültek. A betegeknél jelentkezhetnek magatartási problémák, dührohamok. A Prader-Willi szindróma nem gyógyítható, csak megfelelő életmóddal, fejlesztő módszerekkel tartható karban.