A 8 éves kanizsai kislány, Izabel javulásához elengedhetetlen egy speciális kezelés (videó)

A kislány most járni és felállni sem képes egyedül

Ez azonban nem kevés pénzbe kerül, de rendkívül fontos lenne, mert annyi hiábavaló próbálkozás után ennél látják a javulást Izabel szülei, a mexikói édesapa, Cortes-Hernandez Lazaro és a magyar édesanya, Bakos Ildikó. A kislány most járni és felállni sem képes egyedül.

A diagnózis: Pompe-kór

- Izabel 2012 szeptemberében született és 2013 márciusban diagnosztizálták nála a Pompe-kórt – bocsátotta előre az édesanya, Bakos Ildikó. – A Pompe-kór a ritka betegségek, pontosabban a genetikai hiba miatt öröklődő, sejten belüli anyagcserezavar okozta betegségek csoportjába tartozik. Az alapját az adja, hogy a test valamennyi izomszövetében glikogén halmozódik fel, ez a cukor egy fajtája, amit a szervezetnek le kellene bontania. Az izomszövetekben egyre nagyobb mértékben megjelenő glikogén nagyon komoly, csecsemőkorban halálos kimenetelű betegségért felel. A Pompe-kór is ilyen, az ebben szenvedő csecsemők általában nem érik meg a két éves kort, a szívizom károsodása miatt meghalnak. Talán ez is az oka annak, hogy nagyon nehéz a betegséget diagnosztizálni, s mivel igen ritka, általában eszébe sem jut az orvosnak. Nekünk nagy szerencsénk volt, a megyei kórházban dr. Német Gyöngyi kardiológusban felvetődött a gyanú, amit a további vizsgálatok sajnos, igazoltak is. Vagy inkább – bármilyen furcsán is hangzik – szerencsére, mert ha nem így lett volna, Izabel ma már nagy valószínűséggel nem lehetne velünk – mondta Ildikó.

Izabel esetében az első tünetcsoport az volt, hogy 3-4 hónapos korára nem gyarapodott a súlya, izomzata lazává, ernyedté vált, az egyik tanácsadás alkalmával pedig a házi gyermekorvosuk szívzörejt hallott nála. Azonnal beutalta a kislányt a nagykanizsai kórházba, ahol egy mellkasröntgen alapján világossá vált: Izabel szíve nagyobb, a szívizom pedig vastagabb, 20-22 éves, mindennap sportoló felnőttének felel meg. Ezek után a főváros, a kardiológiai intézet, aztán a Tűzoltó utcai klinika következett, ahol izombiopsziát végeztek nála. A vizsgálat – és a további vizsgálatok – végül a Pompe-kórt igazolták. Ez azért nagy szó, mert a betegséget csecsemőkorban itthon ezidáig csak a kórbonctan diagnosztizálta, Izabel az első, akinek ebben a fázisban felismerték a betegségét. (Az egész országban egyébként körülbelül 25 diagnosztizált betegről tudunk, náluk később sikerült megállapítani.) Azóta infúziós enzimkezelést kap, aminek köszönhetően a szívizom vastagsága ma már a korának megfelelő. Iskolába is jár, szűkebb otthonuk, a miklósfai városrészben lévő intézménybe, ahol az iskola vezetése, a tanári kar és az osztálytársak is maximálisan támogatják őt. S említsük meg itt a Nagykanizsai Tankerületi Központot is, amely soron kívül elvégezte az iskola akadálymentesítését, kifejezetten azért, hogy Izabel iskolai közösségben fejlődhessen. Az iskolában a helyváltoztatásban, mozgásban egy pedagógus-asszisztens van a segítségére.

- Az enzimterápiával sikerült megelőznünk a legnagyobb bajt, Izabel velünk, köztünk van, sajnos azonban ez az izomzat erősítéséhez nem elég – folytatta Ildikó. – Sokféle eljárást kipróbáltunk már annak érdekében, hogy a lányunk idővel önállóan tudjon járni, de eddig ez a törekvésünk nem volt sikeres, sajnos. Most azonban felcsillant egy kis reménysugár: a budapesti Steps Központban a robottechnika segítségével pont az ilyen és ehhez hasonló esetek rehabilitációjával foglalkoznak. Arról van szó, hogy a betegek testét egy robot tartja és mint egy járógép, „jártatja”, átmozgatja őket, kicsit olyan az egész, mintha futópad lenne – de a mozgás közben erősödik az izomzat is. Hogy minél kevesebbet hiányozzon az iskolából, mindig péntek délutánon megyünk fel Pestre és szombaton jövünk haza. Hetente utazunk és bár még csak két hónapja járunk, észrevehető a javulás.

Kifejezetten drága az eljárás

Bakos Ildikó azonban hozzáteszi: ez egy kifejezetten drága eljárás. A várható fejlődéshez heti 4 órás kezelés és évi 40 alkalom kell, s a szakemberek szerint Izabelnek 3 éves terápiás blokkra lenne szüksége – ám ez 8,6 millió forintba kerül.

- Aki eljön hozzánk, láthatja, megélhetési gondjaink nincsenek, de a terápia költségei meghaladják az anyagi lehetőségeinket – jelezte Ildikó. – A párom azonban a koronavírus miatt nem tud visszamenni a munkahelyére, én pedig Izabel születése óta nem tudtam elmenni dolgozni, ennek következtében a tartalékaink kezdenek kimerülni és ha így megy tovább, nem tudjuk folytatni Izabel kezelését. Ezért gondoltunk arra, hogy végső esélyként az emberek segítségét kérjük. Minden álmunk az, hogy Izabel játszhasson, futhasson és nevethessen gondtalanul úgy, mint a többi gyermek...

A bajban a család mellé állt az Együtt a kisangyalokkal Alapítvány, melynek kuratóriumi elnöke, Seres Ábel megkeresésünkre azt mondta: hitvallásuk szerint minden bajba jutott kisangyal méltó a segítségre és a támogatásra – Iza esetében ez különösen így van. A szülők minden erőfeszítést megtesznek, hogy Iza állapota javuljon és teljesebb életet éljen, ezért segíteni kell a családot!

- Minden ügy fontos számunkra, egyforma súllyal kezeljük és minden esetben maximális energiát fordítunk a támogatás minél nagyobb volumenű megvalósítására – szögezte le. – Alapítványunk fő célkitűzése a mozgáskorlátozott gyermekek megsegítése, függetlenül a kialakult betegségtől. Egyébként mi nem egy nagy, kiterjedt alapítvány vagyunk, csupán egy, a családon belüli gyermekbetegség és az emiatt érzett tehetetlenség indított arra minket, hogy létrehozzuk a segítő szervezetünket. Ennélfogva a kapacitásunk is korlátozott, hiszen ezt a missziót nem főállásban végezzük és alkalmazottaink sincsenek, család és munka mellett igyekszünk segíteni, ahol tudunk. Elmondhatjuk, hogy számos kisgyermeknek sikerült már támogatást nyújtanunk. Nagyon bízunk abban, hogy így lesz ez Izabel esetében is – minden támogatásnak örülünk, akár 1000 forint is sokat jelent és köszönet érte a szülők nevében is. Alapítványunk számlaszáma: 11733027-28360616 (OTP). A közleményben kérjük feltüntetni: Adomány – most minden, a számlára beérkező pénzzel Izabelt támogatjuk...